L'ataxie cérébelleuse (NCL-A)
Race liée:
Dégénérescence du système nerveux Description: Dégénérescence du cervelet caractérisée par une accumulation de lipofuscine (Neuronal Ceroid Lipofuscinose) dans les tissus neuraux et périphériques et engendrant des troubles du système nerveux Symptomes: Démarche vacillante, crises de contractions musculaires, tremblements, perte d'équilibre. Au stade final, l'animal est incapable de se déplacer et une euthanasie est généralement pratiquée
Age d'aparition:
Entre 3 et 5 ans
Fréquence:
39% de porteurs dont 7% d'atteints
Gène impliqué:
ARSG
Mutation testée:
c.296G>A
Transmission:
Autosomique Récessive